[임신 중 검사] 산전정신지체아 선별을 위한 취약 X증후군 선별검사

 

저 같은 경우에는 16주 경에 2차 기형아검사를 위해 채혈을 했었는데 이 때 산전정신지체아 선별을 위한 취약 X증후군 선별검사도 따로 하시더라고요.

 

첫째라서 이 검사를 따로 한거고 만약 첫째에서 문제가 없었으면 둘째 때는 할 필요 없다고 하셨어요.

 

채혈 한 번만 하면 그 채혈을 가지고 검사 결과가 나와요.

 

취약 X증후군 검사결과는 기형아 검사결과보다 2~3일 정도 더 늦게 나왔어요.

 

 

그럼 산전정신지체아 선별을 위한 취약 X증후군 선별검사는 무엇일까요?

 

병원에서 씨젠의료재단에서 작성한 팜플렛을 주시면서 설명을 해주셨는데 궁금하시는 분들은 참고해보시면 좋을 것 같아요.

 

 

반응형

 

 

취약 X증후군이란?

X염색체연관유전 질환으로 다운증후군 다음으로 흔한 정신 지체의 원인이며, 남자는 2,000~4,000명 중 1명, 여자는 4,000~8,000명 중 1명 정도의 빈도를 보인다.

증상으로는 정신지체외에도 학습장애, 집중력 결핍, 자폐증 등의 행동 장애를 보일 수 있으며, 귀가 크고 긴 얼굴과 큰 고환 등의 신체적 이상을 특징으로 한다.

 

 

 

취약 X증후군 선별 검사의 주요 검사 대상

① 임신 계획 중인 예비엄마, 아빠

② 가임기 여성

③ 임신 중인 여성

 

그 외 아래와 같은 경우에는 반드시 검사를 해보는 것이 좋다.

1. 진단되지 않은 지능 장애 또는 취약 X염색체 증후군의 가족력이 있는 개인

2. 원인불명의 지적 능력장애, 발달지연, 학습장애를 가진 남녀

3. 자폐증과 유사한 증상을 가진 남녀

4. 보인자인 임산부의 태아

*보인자란? 겉으로는 정상으로 보이지만 자손에게 유전되는 형질을 가진 사람

 

 

 

 

 

 

 

취약 X증후군 선별검사 시기

특별히 정해진 검사시기 없다.

단, 임신 중인 임산부의 경우는 가능한 임신 초기에 검사하는 것이 가장 좋다.

 

 

취약 X증후군 선별검사 방법

전혈(EDTA tube 사용) / 3.0ml

혈액에서 추출한 DNA를 이용하여 외관상 증상을 보이지 않는 보인자 및 증상을 보이는 환자가 가지고 있는 취약 X증후군과 연관된 유전자를 찾는 선별검사.

 

 

 

 

 

 

임산부의 경우 임신 시마다 검사를 해야할까?

한 번만 하면 된다.

단, 환아 출산 위험도가 높은 결과가 나왔을 경우는 임신 시마다 태아에 대한 취약 X증후군에 대한 검사가 필요하게 된다.

 

 

정상인 엄마가 검사할 필요가 있을까?

취약 X증후군 태아를 임신할 가능성이 있는 여성, 즉 보인자인 여성이 200~300명 중 1명으로 적지 않은 빈도를 보인다.

따라서 정상인 어머니라도 정신지체아 출산 예방을 위해서 검사를 받는 것이 좋다.

 

 

 

 

 

 

아빠도 검사를 받아야 할까?

그렇다.

특히 아버지가 지능 장애, 자폐증 등의 가족력을 가지고 있다면 반드시 검사를 받는 것이 좋다. 왜냐하면 남성의 성염색체가 'XY'로 'X' 염색체를 가지고 있고, 돌연변이 염색체를 자녀에게 유전시킬 수 있기 때문에 검사의의는 높다고 할 수 있다.

 

 

기존의 산전 기형아 검사와 다른 검사인가?

기존의 산전 기형아 검사는 다운증후군/신경관결손/에드워드증후군을 선별하기 위한 목적으로 하는 검사이며, 산전 정신지체 선별검사는 유전성 정신지체의 주된 원인인 취약 X증후군 선별을 목적으로 한다.

 

 

산전 정신지체 선별 검사에서 환아 출산 위험성이 높게 나타나면 어떻게 할까?

담당전문의 선생님과 상담을 하고 융모막 융모 또는 양수를 이용하여 태아에 대한 정밀 검사를 실시한다.

 

 

 

 

참고자료: 씨젠의료재단 리플렛